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Cronaca | 07 giugno 2022, 11:58

Affetto da una malattia genetica rara, a 4 anni Leonardo lotta come un leone al Regina Margherita

Caso unico nella letteratura scientifica, la sua storia ha commosso tutti a Cervia, durante il congresso sulla sindrome di Beckwith-Wiedemann

leone di peluche

Affetto da una malattia genetica rara, a 4 anni Leonardo lotta come un leone al Regina Margherita

Si chiama Leonardo, ha quasi 4 anni, è affetto da una malattia genetica rara, è in cura per un tumore presso l'ospedale Infantile Regina Margherita della Città della Salute di Torino.

Un leone di peluche per il suo coraggio

La storia del piccolo Leo ha emozionato e commosso i circa 200 partecipanti al I° Congresso internazionale sulla sindrome di Beckwith-Wiedemann (Bws), che si è tenuto a Cervia (Ravenna) dal 2 al 5 giugno. Simbolicamente Aibws (l'Associazione italiana di questi piccoli malati rari) gli ha donato un leone peluche, omaggio al suo nome e soprattutto al suo coraggio. Ma è anche un omaggio a tutti i bambini Bws impegnati in queste cure: ce ne sono altri due soltanto a Torino. Si stima che la Bws colpisca un bambino ogni 10mila: ogni anno in Italia ne nascono circa 40.

La storia

"Abbiamo vissuto 3 anni molto tranquilli, poi è iniziato il nostro calvario". Sara, mamma di 32 anni, è impiegata; Alessio, papà 37enne, è ingegnere meccanico: entrambi vivono e lavorano a Torino. Già alla nascita di Leonardo viene diagnosticata la sindrome di Beckwith-Wiedemann, proprio all'ospedale Regina Margherita. Come il 90% dei bimbi affetti, Leonardo manifesta una lingua più grande: si parla perciò di macroglossia.

"Ma non c'erano altri sintomi. Finché durante uno dei controlli periodici, presso la Genetica pediatrica, legati alla Bws non emergono valori di testosterone fuori dai livelli normali". I medici scoprono che una semplice cisti del surrene sinistro si sta trasformando in carcinoma, che ha rapidissimamente prodotto 7 metastasi alla testa: a luglio 2021 viene asportata una massa di 4 centimetri al surrene, poi una di 8 millimetri al cervello; a settembre 2021 Leo inizia il primo di 6 cicli di chemioterapia.

Una rarità in una malattia già rara

"I medici ci hanno spiegato che è un tumore rarissimo perfino per gli adulti. Tra i bambini è un caso unico nella letteratura scientifica: una rarità in una malattia già rara".

Le cure

Oltre alla chemioterapia, Leonardo assume due volte al giorno un farmaco in compressa che si chiama Mitotane. Oggi due delle metastasi hanno dimostrato una lieve riduzione. "Al Regina Margherita abbiamo trovato totale disponibilità ed una gentilezza infinita da parte dei medici", dicono i genitori di Leo. "La diagnosi è stata tempestiva. Nessuno ci dà illusioni, ma sentiamo di essere sulla strada giusta: possiamo metterci 15 o 20 anni, l'importante è che guarisca".

"La situazione di Leonardo è davvero unica e conferma l'importanza dei controlli periodici per i bimbi con Bws", aggiunge Alessandro Mussa, pediatra del Regina Margherita e membro del Comitato scientifico di Aibws. "La Beckwith-Wiedemann è una malattia non solo rara ma capriccios, che va monitorata con attenzione. Una volta accertato un tumore c'è un percorso da seguire, ma prima il rischio oncologico va gestito senza medicalizzare il paziente pur mantenendo alta la guardia".

La forza di Leo

La vita della famiglia è radicalmente cambiata. "Sono in congedo dal lavoro - spiega mamma Sara - e ci siamo imposti un lockdown che è durato fino a pochi giorni fa: Leo è ancora troppo piccolo per vaccinarsi e doveva assolutamente evitare il Covid".

"Oggi Leo, con una malattia rara e sotto cure oncologiche, è doppiamente fragile", conferma Mussa. Come si affronta una situazione così? "Sappiamo che fa male - riprendono insieme Sara e Alessio - ma siamo pronti a tutto. Anche se non ce l'hai, tiri fuori la forza. Anche perché Leo non si è mai abbattuto, è sempre rimasto allegro come si può essere alla sua età. Anche quando, a un certo punto, ci chiedeva perché stava perdendo i capelli. Gli abbiamo raccontato la malattia in maniera onesta e comprensibile, certo senza gli aspetti più drammatici. In ospedale abbiamo trovato un supporto fondamentale nella psico-oncologia".

A Cervia, Leo ha raccontato dal palco ciò che dice di solito ai genitori: ha mostrato la cicatrice all'addome, provocata (dice lui) dal morso di un dinosauro. "Ma lui è un supereroe e lo ha battuto...".

Che cos'è la Bws

I possibili sintomi sono molteplici: tutti i bambini sono accomunati da una maggiore predisposizione allo sviluppo di tumori a carico degli organi interni (in particolare reni e fegato). Le principali manifestazioni, oltre alla macroglossia, sono l’iperaccrescimento (tra il 45 e il 65% delle diagnosi) e l'emipertrofia, ovvero una o più parti del corpo più grandi rispetto alle loro speculari (30%).

Per saperne di più: www.aibws.org 

redazione

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